Felelős személy, elérhetőség: Dr. Bereczky Zsuzsanna; zsbereczky@med.unideb.hu; 52/431-956
Minta típusa: EDTA-val vagy Na-citráttal antikoagulált teljes vér
| Megnevezés | Megjegyzés |
|---|---|
| Hemosztázis rendellenességek | |
| Ritka thrombophiliák | |
| Antitrombin deficiencia II HBS típus molekuláris genetikai vizsgálata | 1 exon |
| Antithrombin gén | |
| Protein C gén | |
| Protein S gén | |
| Coagulopathiák | |
| Protrombin gén | |
| Faktor V gén | |
| Faktor VII gén | |
| Faktor IX gén | |
| Faktor X gén | |
| Faktor XI gén | |
| Faktor XII gén | |
| Faktor XIII gén | |
| Fibrinogén rendellenességek | FGA, FGB, FGG |
| Prekallikrein gén | |
| HMWK gén | |
| VKORC1 gén | |
| GGCX gén | |
| NQO1 gén | |
| Plazminogén gén | |
| Thrombocyta funkció zavarok | |
| Glanzmann thrombasthenia | GpIIb, GpIIIa |
| Bernard-Soulier szindróma | GpIb alfa, béta |
| Hermansky-Pudlak szindróma | HPS1, HPS4 |
| P2Y12 gén | |
| MYH9 gén | |
| COX-1 gén | |
| COX-2 gén | |
| TXA gén | tromboxán szintetáz 1 |
| TXAR gén | tromboxán A2 receptor |
| Osler-kór | Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (endoglin, ALK-1, SMAD4 gének) |
| Osler-kór | Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (endoglin) |
| Osler-kór | Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (ALK-1) |
| Osler-kór | Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (SMAD4) |
| Von Willebrand betegség | teljes gén |
| Von Willebrand faktor 28-as exon | |
| Nem szindrómás süketség | |
| Connexin 26 genotipizálás | (Cx 26 30delG) |
| Connexin 26 gén | |
| Connexin 30 del 309kb | |
| Connexin 31 gén | |
| Veleszületett tumorhajlam | |
| VHL gén | |
| Egyéb vizsgálat | (A megjegyzésben kérjük feltűntetni!) |
| MLPA vizsgálat | Kérjük a vizsgálandó gén megadását a megjegyzésben! |
| Egyéb gének Sanger szekvenálása exononként |
Figyelem! Az egyéb vizsgálat kéréshez előzetes megbeszélés szükséges!
A vizsgálatok költségéről a felelős személy ad tájékoztatást.
Legutóbbi frissítés:
2023. 09. 12. 12:21