A laboratórium tevékenysége szerteágazó, a klinikai és alapkutatások kiszolgálása mellett diagnosztikai tevékenységet is végez. A laboratóriumban döntően kandidáns gének polimorfizmusainak artériás érbetegségekben és vénás thromboemboliákban játszott szerepének vizsgálata, gén-gén kölcsönhatások tanulmányozása folyik, emellett ritka haemorrhagiás diathesisek és thrombophiliák molekuláris hátterének feltárása, genotípus-fenotípus relációk elemzése in vitro rekombináns rendszerekben is zajlik. Kiemelendő továbbá a diagnosztikai módszerfejlesztés területén végzett tevékenység, melynek eredményeképpen molekuláris genetikai reagenskészletek előállítása történt. A diagnosztikai szolgáltatás elsősorban az öröklött hemosztazeológiai betegségek genetikai diagnosztikáját érinti, a laboratórium vizsgálatkérő lapja a MedSolution rendszer KKKDNS oldalán érhető el, vagy (külső beküldő esetén) a www.kbmpi.hu oldal “diagnoszika”-“kérőlapok”-Klinikai Kutató Központ Genetika menüből tölthető le.
A laboratórium rendszer főbb elemei: kvantitatív, nagyfelbontású valós idejű PCR kivitelezésére alkalmas LightCycler 480 készülék, valós idejű PCR készülék, DNS és RNS izoláló automata, automata DNS szekvenátor, PCR készülékek, RTS készülékek, sejttenyésztő és fehérje expressziós laboratórium.
Felelős vezető: Dr. Bereczky Zsuzsanna
Felelős analitikus: Szabó Zsuzsanna
Tel.: 55915, 57160