Vizsgálatok

Felelős személy, elérhetőség: Dr. Bereczky Zsuzsanna ; 52/431-956

Minta típusa: EDTA-val vagy Na-citráttal antikoagulált teljes vér

Megnevezés Megjegyzés
Hemosztázis rendellenességek  
Ritka thrombophiliák  
Antitrombin deficiencia II HBS típus molekuláris genetikai vizsgálata 1 exon
Antithrombin gén  
Protein C gén  
Protein S gén  
Coagulopathiák  
Protrombin gén  
Faktor V gén  
Faktor VII gén  
Faktor IX gén  
Faktor X gén  
Faktor XI gén  
Faktor XII gén  
Faktor XIII gén  
Fibrinogén rendellenességek FGA, FGB, FGG
Prekallikrein gén  
HMWK gén  
VKORC1 gén  
GGCX gén  
NQO1 gén  
Plazminogén gén  
Thrombocyta funkció zavarok  
Glanzmann thrombasthenia GpIIb, GpIIIa
Bernard-Soulier szindróma GpIb alfa, béta
Hermansky-Pudlak szindróma HPS1, HPS4
P2Y12 gén  
MYH9 gén  
COX-1 gén  
COX-2 gén  
TXA gén tromboxán szintetáz 1
TXAR gén tromboxán A2 receptor
Osler-kór Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (endoglin, ALK-1, SMAD4 gének)
Osler-kór Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (endoglin)
Osler-kór Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (ALK-1)
Osler-kór Hereditaer haemorrhagias teleangiectasia (SMAD4)
Von Willebrand betegség teljes gén
Von Willebrand faktor 28-as exon  
Nem szindrómás süketség  
Connexin 26 genotipizálás (Cx 26 30delG)
Connexin 26 gén  
Connexin 30 del 309kb  
Connexin 31 gén  
Veleszületett tumorhajlam  
VHL gén  
Egyéb vizsgálat (A megjegyzésben kérjük feltűntetni!)
MLPA vizsgálat Kérjük a vizsgálandó gén megadását a megjegyzésben!
Egyéb gének Sanger szekvenálása exononként  

Figyelem! Az egyéb vizsgálat kéréshez előzetes megbeszélés szükséges!

                  A vizsgálatok költségéről a felelős személy ad tájékoztatást.

Frissítés dátuma: 2021.07.09.


Tisztelt Felhasználó!

 

A Debreceni Egyetem kiemelt fontosságúnak tartja a rendelkezésére bocsátott, illetve birtokába jutott személyes adatok védelmét. Ezúton tájékoztatjuk Önt, hogy a Debreceni Egyetem a 2018. május 25. napjától kötelezően alkalmazandó Általános Adatvédelmi Rendelet alapján felülvizsgálta folyamatait és beépítette a GDPR előírásait az adatkezelési és adatvédelmi tevékenységébe. A felhasználók személyes adatait a Debreceni Egyetem korábban is teljes körültekintéssel kezelte, megfelelve az érvényben lévő adatkezelési szabályozásoknak. A GDPR előírásait követve frissítettük Adatvédelmi Tájékoztatónkat, amelyet az alábbi linkre kattintva olvashat el: Adatkezelési tájékoztató. DE Kancellária VIR Központ

A tájékoztatót megismertem.